什么是侏儒癥

侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。

侏儒癥病因

1、骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4、內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?/p>

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6、家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。

7、長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

侏儒癥的早期癥狀是什么

1、侏儒癥這種疾病在發(fā)病早期，患者就會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育障礙的癥狀出現(xiàn)，這種癥狀主要表現(xiàn)為孩子在兩歲之后生長(zhǎng)的就比較慢，雖然體態(tài)相對(duì)來(lái)說(shuō)比較勻稱(chēng)，但孩子的升高卻總是比較矮小的;還有的孩子囟門(mén)很遲才會(huì)閉合，而且牙齒生長(zhǎng)的速度也總是很遲，雖然大腦發(fā)育和智力跟同齡的孩子一樣，但性格一直卻是保持的童稚狀態(tài)，并且孩子的頭發(fā)也比較細(xì)軟，而且皮膚也很細(xì)膩，猶如嬰兒的皮膚一般，這些癥狀都是比較明顯的，如果家長(zhǎng)朋友能夠引起注意，是可以很好的發(fā)現(xiàn)這種疾病的。

2、侏儒癥這種疾病在發(fā)病早期，患者還會(huì)有性發(fā)育障礙的癥狀出現(xiàn)，這種癥狀一般是在青春期的時(shí)候才會(huì)出現(xiàn)的，主要是由于患者的促性激素缺乏導(dǎo)致女性出現(xiàn)了幼稚的子宮，而且還會(huì)有原發(fā)性閉經(jīng)以及乳房、臀部以及外陰都不發(fā)達(dá)的癥狀出現(xiàn)，并且女性也不會(huì)有腋毛和陰毛出現(xiàn)。這個(gè)時(shí)候如果患者不能夠及時(shí)的發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)展到成年，患者的皮膚就會(huì)由于彈性減退而起皺，嚴(yán)重的患者還會(huì)伴有視力障礙、頭痛以及嘔吐等顱內(nèi)高壓的癥狀出現(xiàn)，甚至還會(huì)有尿崩癥的癥狀發(fā)生。

侏儒癥的治療

1、生長(zhǎng)激素

其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好，DNA重組生長(zhǎng)激素(hGH)用量每因?yàn)?.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長(zhǎng)。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì);自1985年以來(lái)生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床，其用法為GHRH1-2930～60μg/kg和hGH 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個(gè)月，有40%～80%病例對(duì)GHRH刺激有反應(yīng)。

2、雄性激素

在用hGH治療時(shí)，不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對(duì)GH療效欠佳者，可采用合成類(lèi)固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開(kāi)始應(yīng)用為好;診斷可疑者14足歲后開(kāi)始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個(gè)月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右，食欲增進(jìn)，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，體力強(qiáng)壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。

3、絨毛膜促性腺激素

一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程;或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。

4、甲狀腺制劑

本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會(huì)降低hGH的作用。

5、手術(shù)或放射治療

侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療;腫瘤<1cm2者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。